Потребительские и медицинские генетические тесты: в чём разница
Когда что выбрать, стоимость и как правильно интерпретировать
Ключевые различия
Потребительский тест (DTC)
- Без назначения врача
- Анализ через слюну/мазок по почте
- Широкий охват: тысячи показателей
- Риски заболеваний, происхождение, черты
- Точность умеренная (SNP-чипирование)
- Интерпретация — самостоятельно или с консультантом
- Цена: 10 000–40 000 руб.
Клинический медицинский тест
- По назначению врача-генетика
- Кровь или буккальный мазок в лаборатории
- Конкретный вопрос: мутация в одном гене/панели
- Диагностика наследственных болезней, носительства
- Высокая точность (метод Сенгера, NGS)
- Заключение врача-генетика обязательно
- Цена: 3 000–80 000+ руб.
Клинически значимые генетические тесты
BRCA1 / BRCA2 (наследственный рак молочной железы и яичников)
Кому нужен: женщинам с семейным анамнезом рака МЖ до 50 лет, двусторонним раком МЖ, раком яичников у близких родственниц. При выявлении мутации — превентивные меры совместно с онкологом.
Наследственная тромбофилия (Лейден, протромбин G20210A, MTHFR)
Кому нужен: женщинам перед приёмом гормональных контрацептивов, перед беременностью (при невынашивании), при тромбозах у молодых, перед операцией с высоким риском тромбоза.
Фармакогеномика (CYP2D6, CYP2C19, TPMT)
Кому нужен: перед назначением антидепрессантов (Флуоксетин, Сертралин), кодеина (CYP2D6), клопидогрела (CYP2C19). Помогает подобрать дозу или заменить препарат.
Кариотип
Кому нужен: при невынашивании беременности, бесплодии, генетических аномалиях у ребёнка, хромосомных синдромах. Анализ хромосомного набора клеток.
Пренатальные генетические тесты
НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — анализ ДНК плода из крови матери. Скрининг синдрома Дауна, Эдвардса, Патау. С 9–10 недели беременности. Более точный альтернатива биохимическому скринингу.
Стоимость популярных генетических тестов 2026
| Тест | Что определяет | Стоимость |
|---|---|---|
| Комплексный потребительский тест (Genotek) | Здоровье + происхождение + фармакогеномика | 15 000–40 000 руб. |
| Тест на носительство (панель 100+ болезней) | Рецессивные мутации перед беременностью | 20 000–60 000 руб. |
| BRCA1/2 | Наследственный рак МЖ/яичников | 5 000–25 000 руб. |
| Тромбофилия расширенная | 8–10 вариантов тромбофилии | 4 000–12 000 руб. |
| НИПТ (пренатальный) | Хромосомные аномалии плода | 12 000–35 000 руб. |
| Полное экзомное секвенирование | Все кодирующие гены | 40 000–120 000 руб. |
Получите консультацию врача-генетика
Выбор правильного теста и интерпретация результатов
Найти генетика